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SickKids 的科学家将功能分配给非编码基因组，并揭示了高血压的遗传学。

(资料图片)

病童医院 (SickKids) 的科学家正在深入研究非编码基因组，以解开血压调节和高血压(高血压)背后的复杂遗传学，高血压是影响全球 12.5 亿人的心血管疾病的主要原因。

“这项研究首次揭示了非编码基因组中的变异如何影响与血压和高血压相关的基因之间的复杂联系。”

—菲利普·马斯博士

虽然人类基因组由编码 DNA 和非编码DNA组成，但后者长期以来一直被其蛋白质编码对应物所掩盖，并且通常被视为“垃圾 DNA”。近年来，科学家们已经确定了几个与高血压相关的基因组区域，包括非编码基因组中 DNA 的差异(也称为“变体”)。

SickKids 的遗传学与基因组生物学项目科学家 Philipp Maass 博士领导的研究小组着手了解这些变异如何可能调节血压基因，并在此过程中描述了基因组中血压基因调节的调节过程。他们的研究结果最近发表在《细胞基因组学》杂志上，令人信服地了解这些基因序列如何影响与高血压相关的基因的调节。

“这项研究首次揭示了非编码基因组中的变异如何影响与血压和高血压相关的基因之间的复杂联系，”马斯解释道。“我们创建的是一种血压基因调节因子的功能图谱，它不仅可以为未来心血管基因组学的研究提供信息，而且还提供了一个可用于研究其他遗传条件的框架。”

对数千种基因变异的分析发现与血压调节有关

尽管非编码基因组构成了我们 98% 的遗传物质，但它并不主动产生蛋白质。相反，非编码序列以各种方式调节编码基因。

虽然更传统的全基因组关联研究(GWAS)用于识别遗传特征与特定疾病之间的关联，但它们无法描述遗传变异如何作用和影响附近的基因。GWAS 的发现为许多码基因组变异功能的研究提供了信息，但很少有研究扩展到包括基因组非编码区域的变异。

Maass 和他的团队使用 SickKids 的大规模并行报告分析 (MPRA) 技术和巴塞罗那超级计算中心 Marta Melé 博士的计算专业知识来大规模检查非编码基因组中的遗传变异，并确定它们如何调节血压基因。通过利用发育与干细胞生物学项目高级科学家 James Ellis 博士的干细胞专业知识，该团队能够研究人类相关心脏细胞的遗传变异。

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